[A newborn infant with hypotonia and tongue fasciculations: it is not always spinal muscular atrophy]. / Neonato con hipotonia y fasciculaciones linguales: no siempre es atrofia muscular espinal.

TITLE: Neonato con hipotonia y fasciculaciones linguales: no siempre es atrofia muscular espinal.

Neonato con hipotonía y fasciculaciones linguales: no siempre es atrofia muscular espinal / A newborn infant with hypotonia and tongue fasciculations: it is not always spinal muscular atrophy

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Presentación de dos casos de vasa previa, ¿se podría haber evitado el desenlace? / Presentation of two cases of vasa previa. Could the outcome have been avoided?

Introducción: La vasa previa (VP) es una rara condición obstétrica en la cual los vasos sanguíneos fetales, libres de tejido placentario y no protegidos por gelatina de Wharton, pasan a nivel del segmento uterino inferior entre la presentación fetal y el cérvix, recubiertos solo por membranas amnióticas. Esta condición conlleva un elevado riesgo de mortalidad perinatal (2,4-56,4%), debido al riesgo de la-ceración de los vasos fetales durante el parto o la ruptura de membranas amnióticas, y consecuentemente la exanguinación fetal. Casos clínicos: Presentamos dos casos clínicos de gestaciones con VP sin diagnóstico prenatal, que presentaron hemorragia fetal durante el parto, requiriendo maniobras de reanimación avanzada y transfusión urgente de concentrado de hematíes, con una adecuada evolución. Conclusión: Resaltar la importancia del diagnóstico prenatal de VP, mediante estudio ecográfico según protocolo, que puede mejorar significativamente los resultados perinatales

Introduction. The vasa previa (VP) is a rare obstetric condition in which the fetal blood vessels, free of placental tissue and not protected by Wharton's gelatin, pass at the level of the lower uterine segment between the fetal presentation and the cervix, coated only by amniotic membranes. This condition carries a high risk of perinatal mortality (2.4-56.4%), due to the risk of laceration of the fetal vessels during delivery or the rupture of amniotic membranes, and consequently fetal exanguination. Cases report: We present two clinical cases of pregnancies with VP without prenatal diagnosis, which presented fetal hemorrhage during labor, requiring advanced resuscitation maneuvers and urgent transfusion of packed red blood cells, with an adequate evolution. Conclusion: Highlight the importance of prenatal diag-nosis of VP, by means of an echographic study according to protocol, which can significantly improve perinatal results

Análisis del control metabólico de pacientes con diabetes mellitus tipo 1 que acuden a campamentos de verano en Castilla-La Mancha / Analysis of metabolic control of patients with type 1 diabetes attending summer camps in Castilla-La Mancha

Objetivo: Describir el grado de control metabólico en jóvenes con diabetes mellitus tipo 1 (DM1) y analizar los factores que pueden influir en él. Material y métodos: Se realizó un estudio descriptivo y observacional, con una recogida de datos retrospectiva, en el que se incluyó a pacientes con DM1 que acudieron a los campamentos de verano organizados por la Fundación Sociosanitaria de Castilla-La Mancha durante los años 2009 y 2010. Se determinó la hemoglobina glucosilada (HbA1c) en sangre capilar (método DCA 2000+). Se llevó a cabo un análisis estadístico mediante el programa SPSS. Resultados: Se incluyeron en el estudio 85 pacientes, con una media edad de 13,5 años. El 100% de los pacientes recibía una pauta de insulinoterapia intensiva: infusión subcutánea continua de insulina (8,2%), insulina detemir (10,6%), insulina glargina (70,6%) e insulina NPH (neutral protamine Hagedorn) (10,6%). Se realizó una media de 5,4 autoanálisis diarios (rango: 3-12). El valor medio de HbA1c era del 7,6% (rango: 5,7-13,7), presentando el 33% una HbA1c ≤7%, el 32% una HbA1c >7% y ≤8%, y un 35% una HbA1c >8%. No se encontraron diferencias significativas en función de la consulta de procedencia ni de la pauta de insulina empleada, y se observaron valores de HbA1c significativamente menores en los pacientes con menos de 2 años de evolución.Conclusiones: El factor que más influye en la HbA1c de los pacientes analizados es el tiempo de evolución de la enfermedad, sin diferencias significativas en función de la pauta de insulinoterapia (AU)

Objective: To describe the degree of metabolic control in youth with type 1 diabetes mellitus (DM1) and analyze the factors that influence in this control. Material and methods: We performed a descriptive, observational and retrospective study which includes patients with DM1 attending summer camps organized by the Fundación Sociosanitaria de Castilla-La Mancha during the years 2009 and 2010. Glycosylated hemoglobin (HbA1c) is measured in capillary blood (method DCA 2000+). Statistical analysis was performed using SPSS. Results: We collected 85 patients with mean age of 13.5 years. 100% of patients receiving intensive insulin regimen: continuous subcutaneous insulin infusion (8.2%), detemir (10.6%), glargine (70.6%) and NPH (10.6%). The mean HbA1c is 7.6% (5.7 to 13.7%), with 33% HbA1c ≤7%, 32% HbA1c >7% and ≤8%, and 35% HbA1c ≥8%. No significant differences were found depending on the consultation of origin or the pattern of insulin used, with values of HbA1c significantly lower in patients with less than 2 years of evolution. Conclusions: The factor that most influences the HbA1c of the patients analyzed is the time to disease progression, with no differences according to the pattern of insulin (AU)

Fracturas patológicas en un paciente con citrulinemia tipo 1 e inmovilización prolongada / Pathological fractures in patient with citrullinemia type 1 and prolonged immobilization

La citrulinemia clásica, o tipo 1, es un defecto congénito del ciclo de la urea debido al déficit de la enzima ácido argininosuccínico sintetasa. Las formas de comienzo neonatal conllevan una mayor gravedad clínica. Se presenta el caso de un niño de 7 años de edad con citrulinemia, diagnosticada en el periodo neonatal, y una encefalopatía severa secundaria a una hiperamoniemia grave. El paciente nunca ha tenido deambulación autónoma. Acude al servicio de urgencias por presentar un llanto persistente y un quejido intenso de 12 horas de evolución. Presenta la rodilla izquierda en flexión y con tumefacción. No refiere ningún antecedente traumático. En la radiografía ósea se detecta una fractura supracondílea del fémur. En los 12 meses siguientes presenta otras 3 fracturas patológicas. Se estudia su caso en el servicio de endocrinología infantil y se establece el diagnóstico de osteoporosis secundaria a una inmovilización prolongada. Se inicia una pauta con alendronato oral como tratamiento de uso compasivo, y el paciente presenta una evolución favorable, sin fracturas óseas a partir de entonces y con una mejoría densitométrica. En los últimos años se han publicado diversos estudios sobre el papel del alendronato oral en el tratamiento de la osteoporosis en pacientes pediátricos, sobre todo secundaria a enfermedades neuromusculares, osteogénesis imperfecta o enfermedades del tejido conectivo. Es un tratamiento que puede administrarse de forma ambulatoria, y contribuye a disminuir tanto el número de ingresos hospitalarios como el coste económico, proporcionando así a los pacientes una mayor calidad de vida. Por el momento sólo está aprobado su uso en el contexto de ensayos clínicos o como uso compasivo en niños con baja densidad mineral ósea y clínica asociada (AU)

Classic citrullinemia, or type 1, is a congenital defect of urea cycle due to a synthetase argininosuccinic acid enzyme deficit. Neonatal beginning types entail a higher clinical severity. A seven years old boy diagnosed of citrullinemia in neonatal period wih severe encefalopathy secondary to serious hyperammoniemia is discussed. The patient has never had independent ambulation.He went to the Emergency Room because of persistent crying and intense moan of 12 hours evolution. He has a bent and swollen left knee. There is no traumatic episode before. Bone X-ray shows a femoral supracondylar fracture. During the following 12 months the patient suffers three more pathological fractures. This case is studied in Pediatric Endocrinology and the patient is diagnosed of secondary osteoporosis due to prolonged immobilization. Oral alendronate treatment is given as a compassionate use with satisfactory evolution, without bone fractures since then and with a densitometric improvement. During the last years many different studies have been published about oral alendronate rol in treatment of pediatric osteoporosis, above all secondary osteoporosis to muscular dystrophy, osteogenesis imperfecta or connective tissue diseases. It is an ambulatory treatment so it decreases hospital admissions and economic costs what helps patients to improve their quality of life. Currently it is only approved in clinical trials or as compassionate use in children with low bone mineral density and associated clinic (AU)